Central nervous system embryonal carcinoma

Das embryonale Karzinom des Zentralnervensystems beginnt wahrscheinlich, wenn frühe Keimzellen schädliche DNA-Veränderungen erwerben, und diese Veränderungen werden in der Regel nicht vererbt. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst. Es kommt bei Männern häufiger vor. Oft tritt es bei älteren Kindern und jungen Erwachsenen auf, und die Raten sind in Teilen Ostasiens höher. Eine familiäre Vorbelastung ist selten, und bei den Risikofaktoren für das embryonale Karzinom des Zentralnervensystems ist keine bestimmte Umwelt- oder Lebensstilbelastung belegt.

Genetische Risikofaktoren

Wissenschaftler:innen kartieren noch immer die genetischen Risikofaktoren für das embryonale Karzinom des zentralen Nervensystems. Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, aber Forschende haben vererbte Veranlagungen und Veränderungen der Tumor-DNA identifiziert, die das Risiko erhöhen können. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Diese Erkenntnisse helfen zu erklären, warum sich Keimzelltumoren in Familien häufen können, während das embryonale Karzinom des zentralen Nervensystems insgesamt selten bleibt.

• Gewinn von Chromosom 12p: Zusätzliche Kopien des kurzen Arms von Chromosom 12 (12p) sind bei nichtseminomatösen Keimzelltumoren, einschließlich embryonalem Karzinom, häufig. Bei Tumoren des Gehirns und des Rückenmarks spricht dies für einen Ursprung aus Keimzellen und ist mit einem aggressiveren Verhalten verbunden. Es handelt sich um eine Tumorveränderung, nicht um eine, die du erbst.

• RAS/MAPK-Veränderungen: Mutationen in KRAS oder NRAS oder eine Aktivierung der KIT-Signalgebung können Wachstumssignale in den Krebszellen in der „EIN“-Position festhalten. Diese somatischen Veränderungen treiben die schnelle Zellteilung beim embryonalen Karzinom des zentralen Nervensystems an. Sie sind normalerweise nicht in gesunden Körperzellen vorhanden.

• Familienanamnese: Wenn eine nahe Verwandte oder ein naher Verwandter einen Keimzelltumor hat, steigt das allgemeine Risiko für Keimzelltumoren. Das spiegelt eine gemeinsam vererbte Anfälligkeit über viele Gene hinweg wider und nicht ein einzelnes ursächliches Gen. Das absolute Risiko für ein embryonales Karzinom des zentralen Nervensystems bleibt auch in diesen Familien niedrig.

• KIT-Signalweg-Gene: DNA-Varianten in der Nähe von KITLG, SPRY4 und verwandten Genen wurden in großen Bevölkerungsstudien mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für Keimzelltumoren in Verbindung gebracht. Ihr Beitrag zum embryonalen Karzinom des Gehirns scheint ähnlich zu sein, ist aber noch nicht vollständig quantifiziert. Diese Varianten haben meist kleine, additiv wirkende Effekte.

• Klinefelter-Syndrom: Ein zusätzliches X-Chromosom (XXY) erhöht das Risiko für extragonadale Keimzelltumoren, besonders im Brustkorb. Selten können Keimzelltumoren entlang der Mittellinie des Gehirns entstehen, und dies wurde bei einigen Menschen mit XXY berichtet. Bestimmte Risiken zu haben, führt nicht automatisch zu Krebs.

• Polygenetische Risikoscores: Mehrere häufige DNA-Varianten erhöhen das Risiko jeweils nur geringfügig und können zusammen die Grundanfälligkeit für Keimzelltumoren steigern. Derzeit sind solche Scores Forschungswerkzeuge und werden nicht eingesetzt, um die Behandlung des embryonalen Karzinoms des zentralen Nervensystems zu steuern. Einzelne Varianten haben für sich genommen nur eine begrenzte Vorhersagekraft.

Übertragung

Das embryonale Karzinom des zentralen Nervensystems ist nicht ansteckend. Es wird nicht durch Berührung, Husten oder Niesen, das gemeinsame Benutzen von Besteck, Sex oder Blutkontakt von Mensch zu Mensch übertragen.

Es ist auch typischerweise nicht erblich. Es gibt kein klares Muster der genetischen Vererbung des embryonalen Karzinoms des zentralen Nervensystems; die meisten Fälle entstehen durch zufällige Veränderungen in Zellen, die nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Wenn eine Person mit diesem Krebs in deiner Familie vorkommt, verändert das dein persönliches Risiko nur selten. Wenn jedoch mehrere nahe Verwandte in jungem Alter an Krebs erkrankt sind, kann eine Fachperson für Genetik mit dir besprechen, wie das embryonale Karzinom des zentralen Nervensystems vererbt wird und ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du selbst an Tumoren des zentralen Nervensystems erkrankt bist oder eine ausgeprägte familiäre Vorgeschichte mit solchen Tumoren hast, wenn der Beginn ungewöhnlich früh war, wenn die Tumoren beidseitig oder mehrfach aufgetreten sind oder wenn Merkmale auf ein erbliches Krebssyndrom hindeuten. Eine Testung kann dir bei der Vorsorge, der Wahl der Behandlung und der Risikoeinschätzung für deine Angehörigen helfen. Sprich mit einer genetischen Beratungsperson über den richtigen Zeitpunkt, idealerweise bevor du mit der Behandlung beginnst.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nachdem sie von einem embryonalen Karzinom des zentralen Nervensystems gehört haben. Die Prognose hängt vom Alter, vom Tumorort, davon ab, ob sich der Tumor über das Gehirn oder die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit ausgebreitet hat, wie viel sich sicher operativ entfernen lässt und wie der Tumor auf Chemotherapie und Strahlentherapie anspricht. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Insgesamt sind die Heilungschancen höher, wenn der Tumor begrenzt ist und vollständig reseziert werden kann und wenn die Behandlung schnell in einem Zentrum beginnt, das Erfahrung mit kindlichen und erwachsenen Hirntumoren hat.

Die Forschung und die Erfahrung deuten auf Folgendes für die Zukunft hin. Mit modernen, intensiven Behandlungsplänen erreichen viele Menschen mit einem embryonalen Karzinom des zentralen Nervensystems eine langfristige Kontrolle, und einige werden geheilt. Das Überleben ist geringer, wenn der Krebs sich bereits ausgebreitet hat, wenn nur ein kleiner Teil entfernt werden kann oder wenn der Tumor nach der Behandlung zurückkehrt. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass sich die Beschwerden für eine Zeit gebessert haben oder verschwunden sind. Spätfolgen der Therapie – zum Beispiel Veränderungen von Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Hören, Hormonhaushalt oder Müdigkeit – können erst Monate bis Jahre später auftreten. Deshalb sind regelmäßige Nachkontrollen wichtig. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, auch durch Rehabilitation, neurokognitive Unterstützung und bei Bedarf eine Hormonersatzbehandlung.

Die Zukunft mag im Moment ungewiss erscheinen, aber viele Menschen können während und nach der Behandlung mit Anpassungen Schule, Arbeit und Familienleben weiterführen. Frage nach frühen Anzeichen eines embryonalen Karzinoms des zentralen Nervensystems, die auf ein Wiederauftreten hinweisen könnten – neue Kopfschmerzen, morgendliche Übelkeit, plötzliche Gleichgewichtsveränderungen oder Sehprobleme –, damit du weißt, wann du das Behandlungsteam rasch kontaktieren solltest. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, wie dein konkreter pathologischer Befund und deine Bildgebung das Risiko beeinflussen und welche klinischen Studien bei Bedarf weitere Optionen eröffnen könnten.

Die Behandlung eines Embryonalkarzinoms des zentralen Nervensystems kombiniert in der Regel Operation, Chemotherapie und Strahlentherapie, um den Tumor zu entfernen, verbleibende Krebszellen abzutöten und das Risiko eines Wiederauftretens zu senken. Die Chirurgie zielt darauf ab, so viel Tumor wie sicher möglich zu entfernen. Danach wird eine Chemotherapie gegeben, oft mit mehreren Medikamenten. Die Bestrahlung wird auf das Gehirn und manchmal auch auf die Wirbelsäule gerichtet, wenn ein Risiko für eine Ausbreitung über die Rückenmarksflüssigkeit besteht. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, darunter Steroide, um eine Schwellung des Gehirns zu verringern, und Antiepileptika, wenn Anfälle auftreten. In manchen Fällen wird eine Hochdosis-Chemotherapie mit Stammzell-Rettung erwogen, besonders bei einem Rückfall oder wenn die Standardbehandlung weniger wirksam ist. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb passt dein Behandlungsteam den Plan an den Tumorort, die Ausbreitung, dein Alter und deinen allgemeinen Gesundheitszustand an. Außerdem werden mögliche Nebenwirkungen und Möglichkeiten zu ihrem Umgang mit dir besprochen.

Die meisten embryonalen Karzinome des Zentralnervensystems treten sporadisch auf und kommen nicht familiär gehäuft vor. Mit anderen Worten: Das erbliche Risiko für ein embryonales Karzinom des Zentralnervensystems scheint gering zu sein, und die meisten Menschen mit dieser Diagnose haben keine Angehörigen mit demselben Tumor. Im Tumor finden Ärztinnen und Ärzte häufig erworbene genetische Veränderungen, zum Beispiel zusätzliche Kopien eines Teils von Chromosom 12 (12p genannt), die helfen, die Diagnose zu bestätigen und Behandlungsentscheidungen zu unterstützen. DNA-Tests können diese Veränderungen manchmal nachweisen. Dabei handelt es sich um Veränderungen in den Krebszellen selbst und nicht um die Gene, mit denen du geboren wurdest. Deshalb werden sie normalerweise nicht an Kinder weitergegeben. Wenn es in deiner persönlichen oder familiären Vorgeschichte frühe oder mehrere Krebserkrankungen gibt, kann eine genetische Beratung mit dir über Tests auf weiter gefasste erbliche Krebssyndrome sprechen. Für die meisten Menschen mit diesem Tumor spielt die Familiengenetik jedoch nur eine begrenzte Rolle.

Ein embryonales Karzinom des zentralen Nervensystems kann sich mit anderen Gesundheitsproblemen überschneiden, und das kann die Versorgung im Alltag beeinflussen. Tumoren in der Nähe der Hypophyse oder der Pinealisregion können die Hormonsteuerung stören. Dadurch können auch Probleme wie eine verminderte Schilddrüsenfunktion, ein niedriger Cortisolspiegel oder Diabetes insipidus auftreten. Wenn bereits eine separate Schilddrüsen- oder Nebennierenerkrankung besteht, können die gemeinsamen Auswirkungen schwerer zuzuordnen sein. Dann kann eine engmaschigere Kontrolle von Ersatzbehandlungen und Flüssigkeitshaushalt nötig sein. Manche Tumoren geben hormonähnliche Proteine ab, die Pubertätsveränderungen oder Menstruationsunregelmäßigkeiten auslösen. Das kann die Behandlung erschweren, wenn bereits eine endokrine Erkrankung vorliegt. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Weil eine Chemotherapie bei einem embryonalen Karzinom des zentralen Nervensystems die Nieren, Nerven oder das Gehör belasten kann, können eine vorbestehende Nierenerkrankung, Diabetes oder Hörverlust beeinflussen, welche Medikamente und Dosierungen am sichersten sind. Selten kann gleichzeitig ein Keimzelltumor außerhalb des Gehirns auftreten, zum Beispiel in einem Hoden oder einem Eierstock. Deshalb prüfen Behandlungsteams oft den restlichen Körper, um die Behandlung bei Bedarf abzustimmen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, besonders wenn du frühe Anzeichen eines embryonalen Karzinoms des zentralen Nervensystems zusammen mit einer anderen Langzeiterkrankung behandelst.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.